هل مرض التوحد وراثي؟

“لا يمكن أن يكون مصابًا بالتوحد؛ دون وجود تاريخ عائلي للإصابة بالتوحد!” 

لقد جرحتني هذه الكلمات من أفراد الأسرة مثل السكين عندما تم تشخيص إصابة ابني الأصغر بالتوحد، وأثارت على الفور السؤال القديم: هل مرض التوحد وراثي؟؟

كان ابني على بعد ثلاثة أسابيع فقط من بلوغه عامين عندما تم تشخيصه، وأعلم أن عائلتي لم تقصد شيئًا بهذا البيان. من الصعب أن تسمع أن أحد أحبائك قد تم تشخيصه بالتوحد. لكن الأمر لا يزال يؤلمني، ليس بسبب احتمالية أن يكون التوحد وراثيًا؛ لقد قبلت بالفعل هذا الاحتمال، ولكن لأنه كان هناك تاريخ من التوحد. كان الأمر من جانبي فقط من العائلة.

لدي أحد أفراد عائلتي تم تشخيصه باضطراب طيف التوحد (ASD) في منتصف العقد الأول من القرن الحادي والعشرين. في ذلك الوقت، كان التشخيص الرسمي هو متلازمة أسبرجر، لكن هذا التشخيص لم يعد مستخدمًا. ومع ذلك، كان هناك بالفعل ارتباط من جانب عائلتي قبل تشخيص أي من طفلي. وهذا لا يشمل حتى أي تشخيصات تم تجاهلها على مر السنين بسبب نقص المعرفة أو الفهم في ذلك الوقت.

بصرف النظر عن حالتي، يتساءل العديد من الآباء عما إذا كان التوحد وراثيًا، وفيما يلي، نجيب على بعض الأسئلة الأكثر إلحاحًا.

هل يمكن أن ترث مرض التوحد؟

الإجابة البسيطة هي “نعم”، يمكن أن يرث اضطراب طيف التوحد. ومع ذلك، لا يعني هذا أن كل من يعاني من اضطراب طيف التوحد ورثه.

لا يوجد سبب محدد لاضطرابات طيف التوحد. ومع ذلك، وجدت الأبحاث من جميع أنحاء العالم أن العوامل التنموية والوراثية والبيئية مرتبطة باضطرابات طيف التوحد.

الدكتور دانييل جيشويند هو أستاذ علم الوراثة البشرية وعلم الأعصاب والطب النفسي في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس. خلال مقابلة أجريت معه مؤخرًا، استشهد بدراسة نُشرت في مجلة جاما حددت أن 80٪ من حالات اضطراب طيف التوحد من المحتمل أن تكون ناجمة عن عوامل وراثية تنتقل عبر الحمض النووي

بالعودة إلى السؤال الرئيسي “هل التوحد وراثي؟”، فهذا يعني أنه على الرغم من أن اضطرابات طيف التوحد ليست موروثة، إلا أن الغالبية العظمى منها على الأرجح وراثية.

هناك أكثر من 70 جينًا متورطًا في تشخيص التوحد.

علم الوراثة الطبيعي

هل يوجد “جين التوحد؟”

الإجابة البسيطة على هذا السؤال هي “لا”. لا يوجد جين محدد يحدد اضطرابات طيف التوحد. نشر مستشفى ماونت سيناي دراسة في عام 2022 حددت أكثر من 70 جينًا مرتبطًا بتشخيص اضطراب طيف التوحد.

في حين أنها تبحث في العوامل والاختلافات الجينية التي قد تكون مرتبطة باضطرابات طيف التوحد، لا يوجد جين يحدد اضطراب طيف التوحد بوضوح. وبالتالي، في حين قد لا يكون هناك جين واحد لتشخيص اضطراب طيف التوحد، لا تزال الجينات متورطة في كل تشخيص.

كيف تساهم الجينات في اضطرابات طيف التوحد؟

استخدمت العديد من الدراسات انتشار اضطراب طيف التوحد بين الأولاد للإشارة إلى أن التأثير الجيني للكروموسوم X قد يؤثر على اضطرابات طيف التوحد. ومع ذلك، فشلت هذه الدراسات في إيجاد رابط ثابت، مما عزز الاعتقاد بأن اضطراب طيف التوحد معقد.

تم ربط انتشار الكروموسوم أيضًا بالعديد من الحالات الجينية المتزامنة، بما في ذلك متلازمة X الهش، ومتلازمة داون، ومتلازمة برادل ويلي، ومتلازمة أنجلمان، ومتلازمة ريت، والصرع، والفصام. ساهمت إمكانية وجود هذه الارتباطات في دفع أقوى للاختبارات الجينية.

كما بحثت العديد من الدراسات كيف تؤثر الطفرات المحتملة على الجينات التي تحدد اضطرابات طيف التوحد. وقد وجدت هذه الدراسات ارتباطات قوية مع مجموعة العينة لهذه الجينات المرشحة. ومع ذلك، لسوء الحظ، لم يكن أي منها قاطعًا بسبب تعقيد اضطراب طيف التوحد.

هل يمكن إجراء اختبار التوحد قبل ولادة الطفل؟

لنفترض أن أحد أفراد عائلتك تم تشخيصه باضطراب طيف التوحد. هل من الممكن في بعض البلدان إجراء اختبار التوحد قبل ولادة الطفل؟

وفقًا للمكتبة الوطنية للطب، فإن الاختبارات الجينية قبل الولادة متاحة في أماكن مثل الولايات المتحدة. يمكن لهذه الاختبارات أن تحضر الوالد لاحتمال إصابة طفله باضطرابات طيف التوحد وتسمح له بإعداد استراتيجيات التدخل المبكر لأطفاله المصابين.

ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أنه، كما هو الحال مع جميع الاختبارات الأخرى قبل الولادة، لا يوجد ضمان. قد يظهر الاختبار أن الطفل معرض لخطر متزايد للإصابة باضطراب طيف التوحد ولكن لا يتم تشخيص الطفل أبدًا. والعكس صحيح أيضًا. الاختبار متاح، ولكن لا ينبغي اعتبار نتائجه إنجيلًا.

الخلاصة

هل مرض التوحد وراثي؟؟ نعم ولا.

يمكن أن يكون كذلك، وبصراحة تامة، أنا متأكد تقريبًا من أنه وراثي في حالات أطفالي. لدينا تشخيصات مؤكدة أخرى بين أفراد الأسرة الآخرين. حتى أنني كتبت مقالاً لمدونة مجلة Autism Parenting Magazine يتناول التوحد غير المشخص لدى البالغين واعتقادي بأنني قد أكون حالة غير مشخصة.

ومع ذلك، ليست كل تشخيصات اضطراب طيف التوحد وراثية. ومع ذلك، إذا كان هناك تاريخ عائلي لاضطرابات طيف التوحد وترغب في إجراء اختبار وراثي لطفلك، فإن الأمر يستحق البحث. تناولت مجلة Autism Parenting Magazine أيضًا قضية الاختبار الجيني. يمكنك القراءة عنه واتخاذ القرار لنفسك ولعائلتك.

.
https://www.autismparentingmagazine.com/is-autism-hereditary/